研究中一名儿童的脚，显示多出一个脚趾。图片来源：利兹大学
研究中的一名儿童。巨脑症是一种描述头围增大的疾病。资料来源：利兹大学
这项研究标志着首次发现了这种遗传联系。研究还发现了一种分子，有可能用于治疗某些神经症状，防止病情恶化。不过，在将这种分子用作治疗之前，还需要进行更多的研究来对其进行测试。
这篇发表在《美国人类遗传学杂志》上的论文主要研究了三个人罕见的身体特征组合，即多指畸形和远大于平均水平的头围（即巨颅症）。
这些人还有一些共同的特征，包括眼睛发育迟缓，导致他们在生命早期就出现视力问题。研究人员比较了这些人的DNA，发现他们都携带导致出生缺陷的共同基因突变。
最新研究由利兹大学的 James Poulter 博士、魁北克舍布鲁克大学的 Pierre Lavigne 博士和剑桥大学的 Helen Firth 教授共同领导。
英国皇家研究院未来领导者研究员兼分子神经科学大学学术研究员保尔特博士说："目前还没有针对这些患者的治疗方法。这意味着我们对罕见病症的研究不仅能帮助我们更好地了解这些病症，还能确定治疗这些病症的潜在方法。
"在这种情况下，我们找到了一种已经在临床试验中用于治疗另一种疾病的药物--这意味着，如果我们的研究发现这种药物可以逆转突变的某些影响，我们就可以快速为这些患者提供这种药物。这也意味着，可以对具有类似特征组合的其他患者进行检测，以确定他们是否具有我们在研究中发现的相同变体"。
该研究小组强调了对罕见病进行跨学科研究的重要性，它能让家庭了解病情，并燃起治疗的希望。
保尔特博士补充说："这些疾病通常没有得到充分的重视，但却对患者及其家庭产生了巨大的影响。这些家庭要经历漫长而复杂的诊断过程。从婴儿时期第一次就诊到确诊可能需要 10 多年的时间。重要的是，这些患者及其家人要发现他们的病因--如果他们能获得基于基因诊断的疗法，这可能会改变他们的生活"。
拉维涅博士说："发现突变对 MAX 功能的影响是为这些儿童开发治疗方法的第一步。"
研究人员现在计划寻找更多的 MAX 基因突变患者，以便更好地了解这种疾病，并研究潜在的治疗方法是否能改善基因突变引起的症状。
这项研究是与利兹教学医院信托基金、威尔士国家医疗服务系统的全威尔士医学基因组学服务以及荷兰拉德布德大学医学中心合作进行的。研究使用了威康-桑格研究所领导的"解密发育障碍"研究的数据。
费斯教授说："2011-2015年，DDD研究在全英范围内进行了招募。令人兴奋的是，在2024年，我们仍有新的发现。这项新发现为我们的DDD患者确诊了疾病。此外，这篇论文的发表将使全球其他儿童也能被诊断出患有这种新型疾病。"
